Sinergia entre leche materna y sucedáneos en paciente lactante con fenilcetonuria: Reporte de un caso
DOI:
https://doi.org/10.12873/453kongPalabras clave:
infante, fenilcetonuria, lactancia maternaResumen
Introducción: La fenicetonuria (PKU) es un error congenito del metabolismo que requiere control dietético estricto del aminoacido fenilalanina para evitar daño neurologico.
Caso clínico: Lactante peruana con PKU diagnosticada al primer mes de vida. Inició fórmula libre de fenilalanina (70%) y lactancia materna (30%). Fenilalanina descendió de 9.48 a 1.72 mg/dL. Crecimiento ponderal adecuado al final del seguimiento de peso (+0.53 DS), y talla en límite inferior de la normalidad (-1.70 DS).
Discusión: La intervención permitió una reducción progresiva de los niveles de fenilalanina, alcanzando valores seguros (2-6mg/dL). Sin embargo, se evidenció una talla por debajo del promedio, lo que sugiere la importancia de balancear la restricción con una ingesta adecuada de proteína natural.
Conclusiones: El uso combinado de leche materna y fórmulas especializadas puede ser una estrategia segura y eficaz para el manejo nutricional de lactantes con PKU, siempre que exista un monitoreo constante y ajustes individualizados.
Referencias
1. Blau N., van Sproson F.J., Levy H.L. Phenylketonuria. Lancet. 2010;376(9750):1417-1427.
2. Poloni S, Dos Santos BB, Chiesa A, Specola N, Pereyra M, Saborío-Rocafort M, et al. Current Practices and Challenges in the Diagnosis and Management of PKU in Latin America: A Multicenter Survey. Nutrients. 2021 Jul 27;13(8):2566. Doi: 10.3390/nu13082566. PMID: 34444728; PMCID: PMC8399454.
3. Contreras P, Pérez G, Andrade S, Pardo RA. Resultados del Programa Nacional de Pesquisa Neonatal en Chile. Rev Chil Pediatr. 2015;86(2):117–23.
4. Kanufre VC, Starling AL, Reis AB, Lemos MC, Soares DA. Impact of breastfeeding on the metabolic control of phenylketonuria patients. J Pediatr (Rio J). 2010;86(1):65–9.
5. EFSA Panel on Dietetic Products, Nutrition and Allergies. Scientific Opinion on Nutrient Requirements and Dietary Intakes of Infants and Young Children in the European Union. EFSA J. 2013;11(10):3408.
6. Van Spronsen FJ, van Wegberg AMJ, Ahring K, Bélanger-Quintana A, Blau N, Bosch AM, et al. Key European guidelines on phenylketonuria: Diagnosis and treatment. J Inherit Metab Dis. 2017;40(1):10–9.
7. Hassanpour S, Khosravi-Darani K, Ramezan Y, Hashempour- F. Evaluation of producing low phenylalanine milk by formulation procedure for phenylketonuria patients [Internet]. Disponible en: https://nanobioletters.com/wp-content/uploads/2022/12/LIANBS124.142.pdf?utm_source=chatgpt.com
8. Ministerium de Salud. Norma Tecnica de Salud N° 214-MINSA/DGIESP-2024: Atención integral de Salud neonatal. Lima: Ministerium de Salud;2024.
9. Van Rijn M, MacDonald A, Feillet F, Youngs D, Bélanger Quintana A. Breast feeding in infants diagnosed with phenylketonuria (PKU). BMJ Paediatr Open. 2023;7(1):e002066.pmc.ncbi.nlm.nih.gov+15pmc.ncbi.nlm.nih.gov+15pmc.ncbi.nlm.nih.gov+15
10. Bélanger Quintana A, Dokoupil K, Gökmen Özel H, MacDonald A, Rocha JC, van Rijn M, et al. Diet and amino acid supplementation for phenylketonuria patients: 2020 practices in Europe. Mol Genet Metab Rep. 2020;25:100693.
11. European Society for Phenylketonuria and Allied Disorders–Europe (ESPKU). Key European guidelines for the diagnosis and management of phenylketonuria. Lancet Diabetes Endocrinol. 2017;5(9):743–56.
12. Vockley J, Andersson HC, Antshel KM, Braverman NE, Burton BK, Frazier DM, Mitchell JJ, et al. Phenylalanine hydroxylase deficiency: diagnosis and management guideline. Genet Med. 2014 Feb;16(2):188–200. doi:10.1038/gim.2013.157.
13. Weglage J, Wiedermann D, Denecke J, Feldmann R, Koch HG, Ullrich K, Harms E, Möller HE. Individual blood-brain barrier phenylalanine transport determines clinical outcome in phenylketonuria. Ann Neurol. 2001 Oct;50(4):463-7. doi: 10.1002/ana.1226. PMID: 11601498.
14. Zoghi S, Karamizadeh Z, Amirhakimi A, Gharavi M. Comparison of phenylalanine levels and growth parameters in phenylketonuria patients under different feeding regimens. Iran J Pediatr. 2013;23(5):543–8.
15. Pinto A, Gökmen Özel H, Rocha JC, Van Dam E, Ahring K, Bélanger Quintana A, et al. Long term growth in phenylketonuria: a systematic review and meta analysis. Nutrients. 2019;11(9):2070.
Descargas
Publicado
Número
Sección
Categorías
Licencia
Derechos de autor 2025 Nutrición Clínica y Dietética Hospitalaria
Esta obra está bajo una licencia internacional Creative Commons Atribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0.
Los lectores pueden utilizar los textos publicados de acuerdo con la definición BOAI (Budapest Open Access Initiative)
